34岁的黄女士（化名）苦苦备孕多年才迎来一胎家中从来没有遗传病史却在一次产检中发现夫妻二人双双携带SMA致病基因在广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）通过绒毛活检产前诊断明确胎儿患有重症遗传病及时进行科学干预近日，黄女士再次怀孕在专业优生管理全程管理下最终确认胎儿健康如愿拥有正常宝宝

一次产检夫妻双双查出携带SMA致病基因

34岁黄女士多年求孕，去年终于顺利怀上宝宝，全家满心欢喜，孕早期检查一切顺利。孕12周，她来到广东省第二人民医院，找到胎儿医学中心主任、主任医师甄理团队做免费NT与II级B超，超声显示胎儿发育一切正常。凭借丰富临床经验，甄理主任建议黄女士补充SMA、耳聋等携带者筛查，全面评估胎儿风险。

黄女士十分不解，认为家人都健康无需额外检查。甄理主任耐心解释，隐性遗传病携带者极具隐蔽性，很多外表健康的夫妻都可能携带致病基因，双方同时携带时胎儿患病风险极高，不少家庭因漏筛承受巨大痛苦。

甄理主任与孕妈沟通场景图

听完甄理主任的解释，黄女士夫妇选择完善SMA、耳聋等携带者筛查。一周后的筛查结果令人揪心，夫妻双方均为SMA致病基因携带者。
两个外表完全健康、无任何发病症状的成年人，恰好携带同一种隐性致病基因变异：脊髓性肌萎缩症SMN1基因7号外显子杂合缺失。夫妻俩看着报告满脸焦虑，无法理解：“我们从来没有生病，家里也没人患这个病，为什么会这样？”

甄理主任介绍，SMA就是脊髓性肌萎缩症，高度隐匿，携带者终身无任何不适，但父母双方均携带致病基因变异时，每一次妊娠，胎儿都有25%的概率确诊SMA。

SMA基因隐性遗传规律

“它被称作2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手。患儿智力完全正常，全身肌肉持续萎缩，无法抬头、吞咽、自主呼吸，甚至很多重症宝宝活不过2岁。”甄理主任说。

SMA患儿

得知胎儿的风险，孕13周的黄女士当场崩溃落泪。

绒毛活检产前诊断科学干预及时止损

为明确胎儿健康状况，甄理主任立刻制定诊疗方案，建议开展绒毛活检产前诊断，依靠 MLPA 基因检测技术（SMA诊断金标准）。

面对孕妈对穿刺风险的恐惧，甄理主任贴心安抚：“绒毛活检技术现已十分成熟，安全系数高，是单基因病产前诊断的首选。”

听完医生解释，黄女士同意进行绒毛活检。从术前评估、精准穿刺操作到术后胎心、母体全程监护，甄理主任顺利为黄女士完成穿刺。

绒毛活检图

诊断结果也很快出来，各项检测报告依次出炉，染色体无异常，但胎儿SMN1基因纯合缺失，确诊SMA患儿。
甄理主任安慰并给出科学方案：“本次建议最好引产，后续备孕可选择三代试管（PGT）技术，取非SMN1纯合缺失的胚胎受孕；若自然受孕，孕早期尽早做绒毛活检进行产前诊断。

挣扎许久，黄女士最终选择引产，她坦言：“还是多亏做了筛查，要是等到孩子出生发病，我一辈子都无法原谅自己。”

近日，黄女士自然受孕，她再次找到甄理主任医师团队。NT检查结果未见异常后，再次进行绒毛膜穿刺。两周后绒毛穿刺SMA检测结果传来喜讯，胎儿SMN1基因拷贝数正常，排除SMA患病风险，夫妻俩悬着的心终于落地。

专家提醒，SMA隐匿性强优生管理可防可控

SMA属于隐性遗传疾病，携带者外表完全健康，很难提前察觉。

人群携带率高、危害重正因为携带者没有症状，很多人并不知道自己可能就是其中之一。而这样的人，每40到50个人里就有1个，发病率约为1/6000至1/10000。按全国每年近千万新生儿估算，每年都会新增数百至上千个家庭，可能要承受这一疾病带来的沉重负担。最严重的0-I型患儿，若无有效干预，大多活不过两岁。

筛查趁早孕前或孕早期完成SMA携带者抽血筛查，提前规避遗传风险。

双携带家庭切勿省略产前诊断夫妻均为SMA携带者，绒毛穿刺、羊水穿刺是确诊胎儿是否患病的金标准，依托成熟介入技术，安全、精准、可靠。

儿童同步筛查若夫妻双方均为携带者，家中已有子女，建议同步完善SMA检测，抓住最佳治疗时机。

三级预防体系SMA可防、可筛、可诊、可控

一级预防：孕前/孕早期SMA携带者抽血筛查（早发现夫妻携带风险）

二级预防：介入性产前诊断（羊水 / 绒毛穿刺，MLPA基因为诊断金标准，精准判断胎儿患病情况）

三级预防：新生儿出生后疾病筛查，早干预改善预后

SMA三级防控体系

对于SMA高风险家庭，依托产前精准诊断，可以明确胎儿患病情况，为家庭提供科学的优生决策依据，避免重症患儿的出生；而对于通过新生儿筛查在症状前确诊的患儿，尽早规范治疗，可显著提升运动能力、延长生存期，部分患儿能接近正常生活。

科室特色诊疗项目

遗传病精准筛查与风险评估常规开展SMA、耳聋、地中海贫血等单基因隐性遗传病携带者筛查，覆盖备孕及孕早期人群，精准识别遗传风险，为优生优育提供科学依据。

介入性产前诊断核心技术熟练掌握羊水穿刺、绒毛穿刺等全品类介入产前诊断技术，操作经验丰富、手法成熟精准，术中创伤小、母婴安全保障有力，为高危孕妈提供坚实技术支撑。

一站式基因检测平台配套完整分子诊断系统，STR、CNV-seq、WES、染色体核型分析等核心检测项目一站式完成，结果权威可靠。

高通量测序实验室

高危家庭全流程优生管理覆盖遗传咨询→携带者筛查→产前诊断→心理疏导→再生育指导的闭环式诊疗服务，为高危家庭制定科学、个性化的优生方案，已帮助众多家庭有效规避遗传病不良妊娠结局。